Equipa do IPO-Porto
identificou famílias de risco no Norte do país
Por
Marlene Moura (texto)
Pólipos
benignos podem evoluir para cancro em oito anos.
Pólipos
benignos podem evoluir para cancro em oito anos.
Uma
equipa do Serviço de Genética do Centro de Investigação do Instituto Português
de Oncologia do Porto (IPO), liderada por Manuel Teixeira, descobriu uma nova
mutação (alteração do DNA) num dos quatro genes que causam o cancro do
colo-rectal hereditário sem polipose – condição em que há um grande número de
pólipos. Os resultados desta investigação foram recentemente publicados na
revista norte-americana «Genetics in Medicine».
A
origem genética é portuguesa e define as famílias portadoras do gene como tendo
um ancestral comum – o que explica cinco por cento dos cancros de colo-rectal
hereditários –, sendo estas maioritariamente do Grande Porto e da zona de
Penafiel.
Manuel
Teixeira, director do Serviço de Genética do IPO-Porto, explicou ao jornal
«Ciência Hoje» («CH») que “existe um grupo de doentes sem base genética e um
sub-grupo com 80 por cento de risco de desenvolver a doença, por ter familiares
portadores desta mutação que poderão, por conseguinte, passá-la a 50 por cento
da descendência”.
Para
chegar a esta conclusão, a equipa do IPO levou a cabo um estudo que envolveu
inicialmente 14 doentes com suspeita de cancro colo-rectal hereditário e sem
mutações identificáveis – por sequenciação nos genes MLH1, MSH2 ou MSH6 –,
sendo depois alargado para 95 familiares, com o objectivo de apurar a relação
ancestral. O quarto gene responsável pela doença é o PMS2, mas "por ser
extremamente raro, apenas em casos muito restritos é considerado como objecto
de estudo", acentuou o director clínico.
A
mutação específica nesta parcela da população portuguesa recaiu sobre o gene
MLH1. “A origem é comum e, embora as famílias já não se conheçam, estão
relacionadas por um ancestral muito antigo – que terá vivido há pouco menos de
300 anos”, assegurou ainda ao «CH» o investigador do IPO.
Segundo
Manuel Teixeira, o facto de se prolongar por três séculos não é incomum e já
fora anteriormente descoberta uma mutação de um gene que dá origem ao cancro da
mama, com mais de 600 anos – sendo este mais antigo, “acabou por se espalhar
por todo o país”. Esta alteração, por exemplo, “é mais recente”, propugnou o
médico, acrescentando que basta “um teste de paternidade para comprovar a
relação e o grau de variação genética permite fazer a datação do ancestral
comum”.
Os 14
doentes inicialmente estudados, provenientes de famílias diferentes e
aparentemente não relacionadas, apresentavam uma grande mutação no gene MLH1,
responsável pelo desenvolvimento do cancro colo-rectal. Geralmente, podem
ocorrer alterações diferentes em famílias variadas, mas o do gene MLH1 “é a
única com origem partilhada”.
Equipa
de Manuel Teixeira identificou mutação no MLH1.
Equipa
de Manuel Teixeira identificou mutação no MLH1.
Foi
assim detectada em 17 por cento de todas as famílias com a patologia
identificadas no Serviço de Genética do IPO-Porto, não estando esta alteração
do gene descrita anteriormente em Portugal ou no estrangeiro.
Rastrear
a partir dos 25 anos
Se
for caso disso, na população em geral, a doença ocorre normalmente a partir dos
60 anos, pelo que se deve começar a vigiar por volta dos 50 anos. No entanto,
em famílias que tiverem a mutação fundadora do MLH1, a patologia tende a
afectar indivíduos jovens, cuja faixa etária poderá ir dos 20 aos 40 anos.
Nesta situação, Manuel Teixeira alerta núcleos familiares do Norte do país que
tenham um membro a quem tenha sido diagnosticado um pólipo maligno antes dos 50
anos, para que façam o rastreio.
Esta
fracção da população de risco para o cancro do colo rectal hereditário deverá
iniciar o rastreio a partir dos 25 anos (fazendo colonoscopias), de dois em
dois anos até aos 40 e, a partir daí deverá ser efectuado anualmente. “Antes de
aparecer o cancro, surgem pólipos benignos e são logo retirados”, não lhes
dando a possibilidade de passar a malignos, sublinhou ainda. Estes pólipos
podem evoluir para cancro numa média de oito anos, variado entre os cinco e os
dez. “É muito importante fazer esta vigilância para prevenir a doença”,
concluiu.
A
elevada frequência desta alteração faz com que deva ser a primeira a ser pesquisada
no teste genético de novas famílias com suspeita de de incorrer nesta condição,
com origem portuguesa, especialmente aquelas com antepassados originários do
interior do distrito do Porto.
www.cienciahoje.pt/index.php?oid=52197&op=all
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