sexta-feira, 7 de fevereiro de 2014

Doença de Tay-Sachs

A doença de Tay-Saches foi descoberta por dois médicos Warren Tay e Bernard Sachs.
É uma doença hereditária autossómica recessiva, que leva a uma deficiência na enzima conhecida por hexosaminidase A.
A falta desta enzima faz com que o gangliosídeo Gm2 (componente da membrana do neurônio) não seja hidrolisado, ficando assim acumulado no tecido nervoso.
O quadro clínico é caracterizado por cegueira, atraso mental, paralasia que evolui para o estado vegetativo.




                                                                                             Monteiro Almeida

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