A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária autossómica recessiva causada por uma substituição de um único aminoácido dentro do gene da hemoglobina A, criando HbS anormal. No adulto normal os glóbulos vermelhos contêm principalmente HbA com quantidades menores de HbA2 e HbF(fetal). Os doentes que são recessivos homozigóticos para a mutação da HbSS são doentes falciformes, enquanto que os heterozigóticos ( aqueles com apenas uma cópia mutada e uma normal) consideram-se com traço falciforme, e têm significativamente menores manifestações clínicas da doença. O esfregaço de sangue periférico ampliado 1000x, demonstra o glóbulo clássico em forma de foice.
in: www.slideshare.net
A realização do teste do pezinho no recém -nascidos da-nos o diagnóstico precoce e consequentemente a diminuição das manifestações clínicas do ponto de vista epídemiologico um melhor controlo das crianças portadoras de hemoglobinopatia(HbSS)
ResponderEliminarInfelizmente a doença tem alta prevalência em Angola, e grande parte da população não tem conhecimento sobre a mesma, o que a torna num sério problema de saúde pública. Penso, que as instituições a quem de direito, deverão continuar a trabalhar na divulgação e aconselhamento de exames pré-nupciais, com o objectivo de se evitar o nascimento de crianças doentes, levando à diluição do genes nas próximas gerações.
ResponderEliminarMaria José
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ResponderEliminarA doença afecta principalmente crianças, mas nos que atingem a idade adulta ela manifesta-se como um acúmulo de lesões, que se reflectem em vários aspectos da sua vida sócio-económica.Na minha opinião seria importante a criação de programas nacionais multidisciplinares não só para o aconselhamento genético, para o rastreio precoce e tratamento, como também para a vigilância e investigação de modo a reduzir a prevalência da doença e promover a melhoria da qualidade de vida destes doentes.
ResponderEliminarEngrácia Van Dunem
Anemia de células falciformes é problema de saúde pública em Angola.O conhecimento desta doença é fundamental para acções de prevenção de complicações e das manifestaões clínicas.Crianças afectadas por esta doença devem ter acompanhamento médico adequado baseado num programa integral por toda a vida, para orientar a familia e o doente. José Salizi
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