Seleção genética é permitida, mas tem regra rígida; confira

A fertilização in vitro, técnica de reprodução assistida mais conhecida como a do bebê de proveta, é um tipo de tratamento que permite que seja feita uma seleção genética do embrião. No entanto, esse procedimento tem regras bastante restritas, estabelecidas pelo Conselho Federal de Medicina (CFM). Ela só pode ser feita se o intuito for de diagnosticar, tratar ou impedir a transmissão de doenças genéticas. A determinação faz parte do documento Normas Técnicas para a Utilização das Técnicas de Reprodução Assistida do CFM.

De acordo com Nilo Frantz, diretor do Centro de Pesquisa e Reprodução Humana Nilo Frantz, de Porto Alegre, as técnicas de reprodução humana permitiram que seja feito o diagnóstico de doenças genéticas nos embriões antes que eles sejam implantados. Dessa forma, os problemas hereditários podem ser evitados. "O estudo genético dos embriões permite que o casal se reproduza sem repetir a doença que carregam no gene. Permite que gerem filhos saudáveis", afirma.

Quem precisa de investigação genética?
Alguns grupos são considerados de risco quando o assunto é doença genética. Casais que têm alguma enfermidade genética na família são encaminhados ao geneticista quando procuram a reprodução assistida.

O especialista vai fazer uma investigação e, dependendo do diagnóstico, os embriões vão passar pelos exames necessários. As células que apresentarem o problema genético que circula na família não serão transferidas para o útero. De acordo com o CFM, todo o procedimento deve estar descrito no documento de consentimento informado que o casal assina quando se submete à técnica.

Os casais em que a mulher já tem idade mais avançada também podem fazer a investigação. A indicação é por conta do óvulo que já está mais velho e, portanto, tem propensão maior a gerar filhos com a síndrome de Down, por exemplo.

Os casais que passam pelo fenômeno chamado de aborto de repetição - quando ela perde três ou mais gestações seguidas - também vão passar por uma investigação com o geneticista. Se for constatada alguma doença cromossômica nos futuros pais, o especialista vai indicar que seja feito o exame genético nos embriões.

De acordo com Nilo, existem casos em que o problema é o sistema imunológico da mãe que não permite a implantação do embrião no útero.

Seleção genética que salva uma vida
Em fevereiro, nasceu o primeiro bebê brasileiro selecionado geneticamente. A pequena Maria Clara veio ao mundo para salvar a vida da irmã mais velha Maria Vitória, de 5 anos. A menina sofre de talassemia major, doença genética que causa anemias graves e que, se não tratada corretamente, pode levar a morte.

A cura para a talassemia major é o transplante de medula óssea, já que é lá que se instala o problema. Além de ser 100% compatível com Maria Vitória, a seleção permitiu que Maria Clara não nascesse com a mesma doença da irmã, que é transmitida de maneira hereditária pelos cromossomos dos pais.

http://vidaeestilo.terra.com.br/fertilidade/noticias/0,,OI5849113-EI20146,00-Selecao+genetica+e+permitida+mas+tem+regra+rigida+confira.html

Pai descobre sozinho mutação genética que afeta sua filha

É comum se dizer que os pais conhecem seus filhos melhor que ninguém. Mas Hugh Rienhoff chegou ao extremo de conhecer até mesmo os genes de sua pequena Beatrice.

Insatisfeito com os diagnósticos que recebeu dos médicos sobre sua filha, que nasceu há 9 anos com um distúrbio raro, Rienhoff, um empresário do ramo de biotecnologia, decidiu resolver o problema com as próprias mãos.

No processo, a julgar pela maneira como foi descrito em matérias médicas, esse pai de três filhos se transformou em um exemplo do que se pode conseguir na biologia em termos de “faça você mesmo” (veja quadro abaixo).Após quase uma década de exames clínicos, consultas com especialistas e até testes de DNA caseiros com equipamentos usados, ele publicou em julho deste ano um ensaio científico na revista americana Medical Genetics, em que descreve em detalhes o que ele assegura ser o problema de seu filha: uma mutação em um gene essencial para o crescimento normal dos músculos.

Mas, em entrevista à BBC Mundo, Rienhoff garante que prefere manter um perfil discreto e confessa que não pode descansar: ainda que tenha descoberto o que sua filha tem, ele agora precisa entender como a doença se desenvolve.

Enigma

Desde antes do nascimento de Bea, o mundo de Rienhoff já girava em torno de doenças raras. Ele estudou genética clínica nos anos 1980, mas se concentrou profissionalmente em empresas biotecnológicas, algo que lhe permitiu obter contatos que se provariam valiosos.

Com a chegada de sua filha, em 2003, ele estava treinado para notar que havia algo estranho: o bebê custava a ganhar peso, tinha uma mancha no rosto e suas pernas eram desproporcionalmente longas.

Mas os médicos não tinham um diagnóstico convincente, e Bea passou a ser um entre centenas de bebês que nascem a cada ano com um distúrbio não-identificado.

Reinhoff decidiu, então, usar sua experiência para desvendar esse enigma pessoal e doloroso. Assim nasceu um projeto que, em certa medida, passou a definir sua carreira.

Genoma familiar

Com a ajuda de colegas, extraiu o DNA de sua filha e, graças a equipamentos usados que comprou por US$ 2 mil em sites como eBay e instalou em casa, ele amplificou esse material genético para que um laboratório pudesse analisar as cadeias do DNA.

Com o resultado em mãos, copiou a sequência inteira em um documento de Word e comparou cada fragmento com o que encontrou do Projeto do Genoma Humano.

No entanto, logo percebeu que a empreitada era grande demais e decidiu dar publicidade ao seu projeto, dando conferências, criando sites na internet e concedendo entrevistas.

E conseguiu o apoio de uma organização dirigida por um velho amigo - a qual pôde, em escala maior, sequenciar os genes necessários de Bea e seus parentes e, assim, todo o genoma familiar.

Essa análise foi crucial para que, após muitas idas e vindas, Rienhoff pudesse chegar a uma conclusão científica preliminar: uma mutação em um gene associado a uma síndrome de pouca massa muscular.

"Foi um momento emocionante, porque eu suspeitava que esse gene poderia estar na família, e isso se provou correto", disse ele à BBC Mundo.

Dilemas

Mas a jornada foi um "vaivém de emoções", porque a princípio ele não sabia o que ia encontrar.

"Temia que fosse uma mutação conhecida e que o destino (de Bea) estivesse traçado", confessa.

Sobre os risgos e dilemas inerentes de fazer ciência com base em sua própria filha, Reinhoff acha que não tinha opção: se ele tinha a habilidade de investigar o que acontecia com Bea, não poderia simplesmente esperar que seu problema fosse eventualmente tema de uma pesquisa científica.

Ele contou com a ajuda de outros especialistas. Por questões éticas e de parentesco, a publicação científica do Hospital Johns Hopkins, nos EUA, diz que ele nunca tirou sangue de Bea nem realizou procedimentos diretos na menina.

Rienhoff quer agora ampliar as pesquisas com ratos de laboratório

Ele também diz que não publicou seus resultados em busca de satisfação pessoal - mas sim porque ainda há investigações a fazer e porque são necessários mais casos para entender melhor a mutação. E, além disso, para entender como será a vida de Bea daqui para frente.

"O que eu realmente queria saber é qual a história natural disso", afirma Rienhoff. Para tal, é preciso estudar outros pacientes e - seu próximo passo - investigar a mesma mutação em camundongos de laboratório.

Enquanto isso, ele se diz satisfeito de ter identificado o gene e sua variante. Agrega que sua filha está bem de saúde e tem sorte de não ser portadora de doenças vasculares graves - hipótese que chegou a ser contemplada pela família.

E o quanto ela entende a respeito do que passa ao seu redor?

"Ela não sabe muito", afirma Rienhoff. "Mas ela está feliz que vai ganhar um camundongo!"

fonte:BBC Mundo, Washington

http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/2013/09/130920_pai_doenca_filha_mdb.shtml

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Conheça a relação entre nutrição e epigenética

 

Primeiramente, o que seria epigenética? Epigenética possui diferentes significados dependendo da área de estudo. No entanto, sua denominação surgiu pela primeira vez no dicionário Oxford como um adjetivo derivado do nome epigêneses. Segundo o Oxford, epigêneses seria a formação orgânica de um germe como um novo produto. Ou seja, a teoria da epigêneses define o que seria como um germe é trazido à existência, após sucessivos acréscimos, e não por mero desenvolvimento no processo de reprodução. Mas e então, o que seria epigenética? Epi é uma palavra de origem grega que significa acima, logo, epigenética seria algo acima da genética.

De acordo com Genevieve Aumouzni, uma cientista do Instituto Curio, CNRS de Paris, epigenética é uma informação passada de geração a geração, que não está codificada geneticamente. Logo, epigenética pode ser definida como estados somatizados hereditários de expressão de genes resultantes de alterações na estrutura da cromatina, sem quaisquer alterações na sequência de DNA, incluindo a metilação do DNA, modificações de histonas e remodelação da cromatina.

Mas qual é a relação entre nutrição e epigenética? Um bom exemplo para ilustrar a relação entre estes dois conceitos é o da abelha rainha. Embora as larvas das abelhas operárias sejam geneticamente idênticas às da abelha rainha, elas não desenvolvem as características específicas para se tornar uma. Mas como as abelhas rainhas se tornam diferentes das demais? O segredo está em sua dieta. Diferentemente das operárias, ela se alimenta de geleia real. Esta geleia é uma proteína rica e complexa secretada pelas glândulas situadas na cabeça das abelhas operárias.  Como resultado desta dieta diferente, a abelha rainha desenvolve ovários e um largo abdômen para comportar os ovos, enquanto as abelhas operárias continuam estéreis. Além disso, ela irá desenvolver um comportamento necessário às abelhas rainhas como matar abelhas rainhas rivais, fazer zumbidos diferentes conhecidos como “piping”e vão para voos de acasalamento. A rainha se alimenta desta dieta pelo resto de sua vida.

O segredo desta alteração está no fato de que a geleia real é capaz de silenciar um gene chave, o Dnmt3, o qual codifica uma enzima envolvida em uma gama de silenciamento de outros genes. Quando o Dnmt3 está ativo nas larvas de abelha, os genes de abelha rainha são epigeneticamente silenciados transformando as abelhas em simples operárias. No entanto, quando a geleia real silencia o Dnmt3, certos genes entram em ação tornando a felizarda em abelha rainha.

Diante do fato ilustrado, fica claro o quanto epigenética e nutrição podem ser também decisivos para mudar a vida de um ser humano drasticamente. Os nutrientes que extraímos dos alimentos entram nas vias metabólicas onde são manipulados, modificados e moldados em moléculas que o organismo pode utilizar. Esta tal via é responsável por grupos metílicos – importantes fatores epigenéticos para silenciamento de genes. Nutrientes conhecidos, como o ácido fólico, vitaminas do complexo B e SAM-e (S-adenosil-metionina, um suplemento popular) são os principais componentes da via de metilação. Dietas ricas em nutrientes desta via podem rapidamente alterar a expressão genética, em particular durante o desenvolvimento inicial quando o epigenoma é o primeiro a ser estabelecido. Estes são alguns dos nutrientes presentes em alimentos que afetam o epigenoma: ácido fólico (vegetais folhosos, semente de girassol), SAM (apesar de ser um nutriente instável em alimentos é possível sintetizar SAM a partir da metionina encontrada em gergelim, castanha do Pará, pimenta, espinafre e peixe), vitamina B6 (alimentos integrais, vegetais e castanhas).

Atualmente, epigenética está relacionada com várias doenças tais como inflamação, obesidade, resistência à insulina, diabetes tipo 2, doenças cardiovasculares, doenças degenerativas e doenças imunes. Devido ao fato das modificações epigenéticas serem alteradas por fatores internos e externos e pelo fato de ter esta habilidade de mudança na expressão do gene, epigenética está sendo considerada um importante mecanismo na ainda desconhecida etiologia de muitas doenças.

A epigenética pode fornecer um novo caminho para a busca de fatores etiológicos em doenças associadas ao ambiente, bem como o desenvolvimento embrionário e envelhecimento, que também são conhecidos por serem afetados por vários fatores ambientais. Pelo fato de epigenética ser de caráter reversível, ela está sendo agora considerada um atrativo campo de intervenção da nutrição.

http://www.epochtimes.com.br/conheca-a-relacao-entre-nutricao-e-epigenetica/#.Uu92a_CGnIW

 

Mesmo corpo, vários genomas

Estudos publicados nos últimos três anos revelam que um mesmo indivíduo pode ter em seu corpo células com DNAs diferentes. Conhecer o padrão dessas "mosaicos genéticos" pode ajudar no tratamento e diagnóstico de doenças e até em investigações policiais

Desde que os biólogos James Watson e Francis Crick descobriram a estrutura do DNA em 1953, os cientistas supunham que todas as células do corpo de um indivíduo saudável possuíam o mesmo genoma, uma cópia exata da receita original, presente no embrião. Eventuais mutações, acreditavam, teriam consequências drásticas, como o surgimento de tumores. Descobertas feitas nos últimos anos, no entanto, revelam que uma pessoa pode normalmente carregar vários DNAs espalhados pelo seu corpo, resultado de mudanças sem fim em seu código genético. Pesquisadores já encontraram essas mutações em diversos tecidos do corpo humano, como cérebro, pele, sangue e rins. Conhecer o padrão desse mosaico genético pode ajudar no diagnóstico e tratamento de doenças e até em investigações policiais.

Todo animal nasce a partir do encontro de um óvulo com um espermatozoide, de que resulta seu DNA original. Até a última década, os pesquisadores reconheciam apenas um DNA por indivíduo, replicado com perfeição — nucleotídeo por nucleotídeo — por todo o corpo. “As apostilas de genética deixavam claro que todas as células deveriam ter o mesmo genoma. Podia haver algumas poucas exceções, como as células reprodutivas e algumas do sistema imunológico, mas a história terminava aí”, afirma Alexander Urban, professor de psiquiatria e genética na Universidade de Stanford, nos Estados Unidos, e autor de algumas das principais pesquisas sobre a variação no DNA humano. Uma das exceções conhecidas pelos pesquisadores desde os anos 1950 é o quimerismo, que ocorre quando dois embriões que dariam origem a gêmeos se fundem no útero materno, gerando um único indivíduo com dois DNAs diferentes espalhados pelo corpo.

Nos últimos cinco anos, no entanto, os pesquisadores descobriram que variações do DNA não são incomuns, nem necessariamente danosas. “Quase todas as pessoas possuem algumas dessas variações espalhadas pelo corpo. Ainda não podemos afirmar categoricamente o número de mutações ou de pessoas que as carregam, mas as temos encontrado na maioria dos estudos que fazemos. Deve levar entre cinco a dez anos para que tenhamos dados mais precisos”, afirma Urban.

Embora seja um campo de estudo relativamente novo — os estudos mais robustos não possuem mais do que três anos —, os pesquisadores já foram capazes de catalogar uma série dessas variações. Em um dos estudos que contaram com a participação de Urban, os cientistas valeram-se da autópsia de seis indivíduos para mapear a variedade genética de seus órgãos. Em cinco dos seis corpos foram encontradas mutações. “Isso não quer dizer que os genomas dos órgãos sejam completamente diferentes. Em um dos casos, por exemplo, nós encontramos alterações em apenas cinco pares de bases que compõem o DNA dos rins e do fígado. Perto dos três bilhões de pares que compõem todo o genoma, é muito pouco”, diz Urban.

 http://veja.abril.com.br/noticia/ciencia/mesmo-corpo-varios-genomas

Descoberta alteração genética responsável pelo cancro do colo-rectal hereditário

Equipa do IPO-Porto identificou famílias de risco no Norte do país

Por Marlene Moura (texto)

Pólipos benignos podem evoluir para cancro em oito anos.

Pólipos benignos podem evoluir para cancro em oito anos.

Uma equipa do Serviço de Genética do Centro de Investigação do Instituto Português de Oncologia do Porto (IPO), liderada por Manuel Teixeira, descobriu uma nova mutação (alteração do DNA) num dos quatro genes que causam o cancro do colo-rectal hereditário sem polipose – condição em que há um grande número de pólipos. Os resultados desta investigação foram recentemente publicados na revista norte-americana «Genetics in Medicine».

A origem genética é portuguesa e define as famílias portadoras do gene como tendo um ancestral comum – o que explica cinco por cento dos cancros de colo-rectal hereditários –, sendo estas maioritariamente do Grande Porto e da zona de Penafiel.

Manuel Teixeira, director do Serviço de Genética do IPO-Porto, explicou ao jornal «Ciência Hoje» («CH») que “existe um grupo de doentes sem base genética e um sub-grupo com 80 por cento de risco de desenvolver a doença, por ter familiares portadores desta mutação que poderão, por conseguinte, passá-la a 50 por cento da descendência”.

Para chegar a esta conclusão, a equipa do IPO levou a cabo um estudo que envolveu inicialmente 14 doentes com suspeita de cancro colo-rectal hereditário e sem mutações identificáveis – por sequenciação nos genes MLH1, MSH2 ou MSH6 –, sendo depois alargado para 95 familiares, com o objectivo de apurar a relação ancestral. O quarto gene responsável pela doença é o PMS2, mas "por ser extremamente raro, apenas em casos muito restritos é considerado como objecto de estudo", acentuou o director clínico.

A mutação específica nesta parcela da população portuguesa recaiu sobre o gene MLH1. “A origem é comum e, embora as famílias já não se conheçam, estão relacionadas por um ancestral muito antigo – que terá vivido há pouco menos de 300 anos”, assegurou ainda ao «CH» o investigador do IPO.

Segundo Manuel Teixeira, o facto de se prolongar por três séculos não é incomum e já fora anteriormente descoberta uma mutação de um gene que dá origem ao cancro da mama, com mais de 600 anos – sendo este mais antigo, “acabou por se espalhar por todo o país”. Esta alteração, por exemplo, “é mais recente”, propugnou o médico, acrescentando que basta “um teste de paternidade para comprovar a relação e o grau de variação genética permite fazer a datação do ancestral comum”.

Os 14 doentes inicialmente estudados, provenientes de famílias diferentes e aparentemente não relacionadas, apresentavam uma grande mutação no gene MLH1, responsável pelo desenvolvimento do cancro colo-rectal. Geralmente, podem ocorrer alterações diferentes em famílias variadas, mas o do gene MLH1 “é a única com origem partilhada”.

Equipa de Manuel Teixeira identificou mutação no MLH1.

Equipa de Manuel Teixeira identificou mutação no MLH1.

Foi assim detectada em 17 por cento de todas as famílias com a patologia identificadas no Serviço de Genética do IPO-Porto, não estando esta alteração do gene descrita anteriormente em Portugal ou no estrangeiro.

Rastrear a partir dos 25 anos

Se for caso disso, na população em geral, a doença ocorre normalmente a partir dos 60 anos, pelo que se deve começar a vigiar por volta dos 50 anos. No entanto, em famílias que tiverem a mutação fundadora do MLH1, a patologia tende a afectar indivíduos jovens, cuja faixa etária poderá ir dos 20 aos 40 anos. Nesta situação, Manuel Teixeira alerta núcleos familiares do Norte do país que tenham um membro a quem tenha sido diagnosticado um pólipo maligno antes dos 50 anos, para que façam o rastreio.

Esta fracção da população de risco para o cancro do colo rectal hereditário deverá iniciar o rastreio a partir dos 25 anos (fazendo colonoscopias), de dois em dois anos até aos 40 e, a partir daí deverá ser efectuado anualmente. “Antes de aparecer o cancro, surgem pólipos benignos e são logo retirados”, não lhes dando a possibilidade de passar a malignos, sublinhou ainda. Estes pólipos podem evoluir para cancro numa média de oito anos, variado entre os cinco e os dez. “É muito importante fazer esta vigilância para prevenir a doença”, concluiu.

A elevada frequência desta alteração faz com que deva ser a primeira a ser pesquisada no teste genético de novas famílias com suspeita de de incorrer nesta condição, com origem portuguesa, especialmente aquelas com antepassados originários do interior do distrito do Porto.

www.cienciahoje.pt/index.php?oid=52197&op=all

Cientistas criam primeiros macacos geneticamente modificados

Pesquisadores chineses produziram em laboratório dois animais com mutações. É o primeiro passo para o estudo em primatas de doenças como Alzheimer ou Parkinson, que ainda intrigam os cientistas

Gêmeos de macacos cinomologos (Macaca fascicularis) criados em laboratório por pesquisadores chineses são modelos próximos dos seres humanos e podem ajudar no estudo de doenças genéticas (Divulgação)

Pela primeira vez, uma equipe de cientistas criou dois macacos que nasceram com dois genes modificados por meio da técnica CRISPR/Cas9. Os detalhes da pesquisa chinesa foram publicados nesta quarta-feira no periódico Cell. Trata-se do primeiro passo para a criação de modelos animais primatas com desordens genéticas que podem ajudar no diagnóstico e tratamento de uma série de doenças humanas.

Para fazer os transgênicos, pesquisadores ligados à Universidade Médica de Nanjing, na China, e a laboratórios de pesquisas genéticas e biomédicas do país, usou o sistema de edição genética que se tornou popular no ano passado. A técnica CRISPR/Cas9, que havia sido utilizada com sucesso em ratos e camundongos, pela primeira vez funcionou em primatas. Adaptada das bactérias, ela possibilita a mutação de genes específicos, sem alterar outros pedaços do genoma.

Os macacos cinomologos (Macaca fascicularis) foram escolhidos por seu tamanho e semelhanças com os humanos. Para conseguir criar os dois filhotes transgênicos, os cientistas tentaram modificar em quinze embriões três genes envolvidos em doenças como diabetes e câncer. O sequenciamento do DNA mostrou que a mutação de oito desses embriões tinha sido bem-sucedida para dois dos genes-alvo. O próximo passo foi inserir esses embriões em fêmeas. Uma delas foi capaz de gerar dois filhotes gêmeos.

Os modelos não apresentaram nenhuma outra mutação em seu genoma, o que leva a crer que a CRISPR/Cas9 não causa nenhum efeito colateral ao ser utilizada em macacos. "Com a precisão genética do sistema CRISPR, esperamos que muitos modelos de doenças possam ser gerados em macacos, o que trará um avanço significativo ao desenvolvimento de estratégias terapêuticas em pesquisas biomédicas", afirmou Weizhi Ji, um dos autores da pesquisa, do Laboratório Yunnan Key de Pesquisas Biomédicas em Primatas, na China.

Avanço Científico – A pesquisa chinesa pode ajudar cientistas de todo o mundo a estudar doenças causadas por mutações genéticas como diabetes, Parkinson ou Alzheimer. Por meio do estudo em modelos animais parecidos com humanos, seria possível compreender o funcionamento dessas enfermidades e desenvolver métodos mais eficazes de diagnóstico e tratamento.

A técnica CRISPR permite um tipo de edição genética singular no genoma dos macacos. Desde 1989, cientistas promovem alterações em animais inserindo genes a mais ou promovendo a modificação de um gene, que, cruzado com outro, geram descendentes. A nova técnica permite que a mudança seja provocada em apenas uma geração, diretamente no animal a ser estudado

Fonte. http://veja.abril.com.br/noticia/ciencia/primeiros-macacos-transgenicos-criados-com-tecnica-genetica-revolucionaria

 

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